Sự phát triển của khoa học tự nhiên vào đầu thế kỷ XX đã dẫn đến việc xác định các nguyên tắc cơ bản của tính di truyền. Đồng thời, các thuật ngữ đã được đưa vào lưu hành mô tả các khái niệm cơ bản của di truyền học hiện đại. Chúng là "gen" và "bộ gen".
Thuật ngữ "gen" biểu thị một đơn vị thông tin di truyền chịu trách nhiệm hình thành một đặc tính nhất định trong sinh vật chủ. Chuyển gen là trọng tâm của toàn bộ quá trình sinh sản trong tự nhiên. Thuật ngữ này được nhà thực vật học Wilhelm Johansen sử dụng lần đầu tiên vào năm 1909.
Ngày nay người ta biết rằng gen là các phần cụ thể của DNA (axit deoxyribonucleic). Mỗi gen chịu trách nhiệm truyền thông tin về cấu trúc của một protein hoặc axit ribonucleic (RNA), trong số những thứ khác, có liên quan đến quá trình tổng hợp tế bào.
Thông thường, một gen chứa nhiều hơn một đoạn DNA. Các cấu trúc chịu trách nhiệm trực tiếp cho việc truyền thông tin di truyền được gọi là trình tự mã hóa. Tuy nhiên, có những cấu trúc trong DNA ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen. Những phân đoạn như vậy được gọi là quy định. Nói cách khác, gen bao gồm các trình tự mã hóa và điều hòa, nằm riêng biệt trong DNA.
Thuật ngữ "bộ gen" được đặt ra bởi Hans Winkler vào năm 1920. Ban đầu, nó chỉ định một bộ gen cho một bộ nhiễm sắc thể không ghép đôi vốn có trong một loài sinh vật. Người ta tin rằng bộ gen bao gồm đầy đủ tất cả các đặc tính của các sinh vật của một loài cụ thể. Tuy nhiên, các nghiên cứu sâu hơn cho thấy điều này không hoàn toàn đúng nên ý nghĩa của thuật ngữ này đã phần nào thay đổi.
Người ta nhận thấy rằng trong DNA của hầu hết các sinh vật có nhiều chuỗi "rác" không mã hóa bất cứ thứ gì. Ngoài ra, một số thông tin di truyền được chứa trong DNA nằm bên ngoài nhân tế bào (ngoài nhiễm sắc thể). Và cũng có thể một số gen mã hóa cùng một tính trạng có thể khác nhau về cấu trúc. Vì vậy, thuật ngữ "bộ gen" ngày nay được hiểu là một loại tập hợp các gen chứa cả trong nhiễm sắc thể và bên ngoài chúng. Nó đặc trưng cho các đặc tính của một quần thể cá thể nhất định, tuy nhiên, bộ gen của một sinh vật cụ thể có thể khác biệt đáng kể so với bộ gen của nó.